Наследственные болезни – биология, прочее

Наследственные болезни

Насле́дственные боле́зни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Неред-ко ошибочно термины"наследственная болезнь" и "врожденная болезнь" употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все Н. б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявля-ются уже послt периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет).

       

Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной сте-пени могут бытьвызваны генетическими факторами).В качестве синонима термина "наследственные болезни" не следует также рассмат-ривать термин"семейные болезни", т. к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезеразличных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа — собственно наследственные болезни, т. е. болезни, при которых проявление патологической мутации (см. Мутагенез) как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. Кболезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н. б. с полным проявлением, например болезнь Дауна, Фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливаютгенетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятныхили вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т. п.). Для одних из них влияние окружаю-щей среды имеет большее, для других — меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль гене-тического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние так-же только приопределенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат —дегидрогеназы. Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторовокружающей среды, наследственность в их возникновении прак-тически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на тем-пы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенса-ции функций пораженных органов. Наследственные болезни обычно подразделяют на 3 основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные. Клиническая классификация Н. б. построена по органному и системному принципам.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Рефератов нет, есть поурочные планы и разработки уроков