Виды мутаций. Генные мутации (биология 10 класс)

На данном уроке будет рассмотрена тема «Виды мутаций. Генные мутации». Мы подробно рассмотрим один из типов мутаций – генную мутацию. Разберем виды генной мутации: выпадение, замена или добавление нуклеотида. Объясним, как генная мутация влияет на изменение первичной последовательности белка, какое влияние это может оказывать на фенотип. Познакомимся с факторами, которые влияют на проявление мутации, и вспомним понятия гетеро - и гомозиготности. В качестве примера генных мутаций рассмотрим серповидноклеточную анемию.

БИОЛОГИЯ 10 КЛАСС

Тема: Основы генетики

Урок: Виды мутаций. Генные мутации

Вечерский Максим Валерьевич

к. б.н.

При участии:

Шпиз Сергей Григорьевич

к. б.н.

Москва

2012

Здравствуйте, на предыдущем уроке мы узнали, что мутации делятся на три типа: геномные, хромосомные и генные. Сегодня мы рассмотрим генные мутации, когда изменения касаются только нуклеотидной последовательности одного гена. Выделяют следующие типы генных мутаций:

       

1​ выпадение нуклеотида из последовательности,

2​ добавление нового нуклеотида в последовательность,

3​ изменение одного нуклеотида на другой.

Полученная в результате таких мутаций последовательность может по-разному транслироваться на рибосомах. В некоторых случаях изменения нуклеотидной последовательности не приводит к изменению фенотипа. Например, замена в кодоне CAA информационной РНК третьего аденина на гуанин не приводит к изменению прочтения последовательности. Кодон CAA и кодон CAG кодируют одну и ту же аминокислоту — глутамин. Такая мутация не приведет к изменению фенотипа. А вот замена в том же кодоне третьего аденина на цитозин приведет уже к синтезу не глутамина, а гистидина. В таком случае произойдет изменение первичной последовательности синтезируемого белка.

Добавление или выпадение нуклеотида из последовательности может приводить к сдвигу рамки считывания. Например, последовательность CAA – GGG – CCA – A разделяется на 3 кодона. Эти кодоны соответствую глутамину, глицину и пролину. Выпадение первого цитозина приведет к изменению рамки считывания, и она будет выглядеть, как AAG – GGC – CAA, что соответствует лизину, глицину и глутамину. Это уже очень существенное изменение общей последовательности белка, которая может не иметь ничего общего с исходной.

В ряде случаев изменение лишь одного азотистого основания в гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит заболевание — серповидно-клеточная анемия. Это заболевание, возникающее при изменении одного нуклеотида последовательности, кодирующей последовательность гемоглобина. Кадон GAG, кодирующий глутамин, заменяется на GTG, кодирующий валин. Мутантный гемоглобин по-другому формирует эритроциты. Это приводит к тому, что в крови эритроциты деформируются. Из округлых они становятся серповидными и быстро разрушаются. При этом развивается анемия, сопровождающаяся физической слабостью и повышенной смертностью.

По влиянию на организм мутации можно разделить на вредные, полезные и нейтральные. Чаще всего мутации или нейтральные, или вредные, вероятность случайной полезной мутации очень мала, но именно такие мутации являются материалом естественного отбора и эволюционного процесса.

Проявление мутаций в фенотипе зависит от многих факторов. Во-первых, мутация может произойти вдали от рабочих генов. Кроме того, мутация может привести к изменению одного кадона на аналогичный. Эти мутации, скорее всего, не будут проявляться в фенотипе. Мутации могут изменить ген только в одной из гомологичных хромосом. Вероятность того, что мутация в генах произойдет на обеих гомологичных хромосомах — минимальная. Поэтому немутантный белок все равно продолжит синтезироваться, и такая мутация будет рецессивной.

Практически все мутации рецессивны, поэтому у них есть шанс проявиться только в гомозиготном состояния. Максимально велико проявление рецессивных мутаций только у близких родственников, так как у них хотя бы несколько мутантных аллелей находится в гомозиготном состоянии, что сопровождается понижением жизнеспособности и плодовитости.

На этом наш урок закончен!